안녕하세요. 기적의나무입니다. 오늘은 에드워드 증후군 질환에 대해서 살펴보려고합니다. 많은분들이 수치가 어떻게 되야 확진인가요 라는 말들을 물어보시는데요. 이번에 이글을 읽으시면 알수 있으실 것입니다. 그러면 바로 본론으로 들어가보도록 하겠습니다.
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에드워드 증후군
에드워드 증후군 질환은 정상적이라면 2개있어야 할 18번 염색체가 3개가 되어서 나타나는 선천적 기형입니다. 에드워드 증후군 질환은 다운증후군 다음으로 흔하게 나타나는데요. 상염색체와 삼체성으로 8000명당 1명꼴로 나타나며 남아보다는 여아에게 3배에서 4배 더 발생을 하게 됩니다. 이로인해서 여러장기의 기형과 정신지체 장애가 나타나고 이는 10주안에 사망하게 됩니다.
에드워드 증후군 원인은 생식세포 감수분열 과정에서 쌍을 이루고있는 18번 염색체가 분리되지않으며 한 생식세포 안에 총2개의 18번 염색체가 들어가게 되면서 나타나고 그결과 수정후에는 18번 염색체가 총3개를 이룹니다. 섞임증 즉 모자이크교잡과 정상세포와 삼 염색체 세포가 혼합되어서 존재하게 되면서 발생하고 산모의 연령이 증가하게되면서 나타날 확률이 더 높아지게 됩니다.
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에드워드 증후군 증상
에드워드 증후군 증상을 살펴보면 우선은 태어났을때 체중이 낮으며 심장에 기형이 있습니다. 심장기형은 95%이상에서 발생하고 대표적으로 심방사이막 결손과 막성 심실 사이막결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로 인해서 대동맥이 축착되고 심장의 우측 전위 등이 발생할수 있습니다.
에드워드 증후군 증상은 심한 정신지체가 나타나며 신장 기형에서 약 15%를 차지하고 말발굽 콩팥과 낭종성 신장질환, 수신증, 일측성 신장무형성 등이 발생하게 됩니다. 그리고 특징적인 머리와 얼굴모양을 들수 있는데요. 후두골돌출과작은눈 작은턱, 작은입 등이 있으며 집게 손가락이 가운데 손가락위에 위치해있거나 새끼손가락이 약손가락위에 위치하고 둥근 바닥창의 발모양을 들수 있습니다. 그리고 거의 모든 장기의 기형이 나타납니다.
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에드워드 증후군 치료 및 합병증
에드워드 증후군 치료는 근본적으로 진행되는 것이 없으며 각 장기의 기형에 따라서 각각 치료를 진행해야 합니다. 만약 에드워드 증후군 질환이 빠르게 발견이 되어지면 의학적으로 인공유산을 고려해볼수 있습니다. 에드워드 증후군 질환은 다장기 기형과 정신지체가 특징적이며 치명적인 증상이 상당히 많기에 출생후에 10주가 안에 사망하게 됩니다.
약 10%가 생후 1세까지 생존을하며 드물게는 10세이상 사는 경우도 있습니다. 생존아의 경우 대부분 심하게 정신지체를 가지고 있으며 에드워드 증후군 질환은 예방법이 존재하지 않습니다. 이렇게해서 에드워드 증후군 질환에 대해서 살펴보았는데요. 에드워드 증후군 포스팅을 마치겠습니다.