[페닐케톤뇨증] 증상&치료&총정리

이번시간은 페닐케톤뇨증 질환에 대해서 알아보려고 하는데요. 페닐케톤뇨증 질병은 설명하지 않아도 아시는 분들이 많아서 이를 적을 필요가 있을까? 하는 생각을 했었습니다. 그런데 저처럼 이질병에 대해서 생소하신 분들이 있으실수도 있다라는 생각하게 페닐케톤뇨증 설명을 드려보려고 합니다. 그러면 지금부터 시작해보도록 하겠습니다.

페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증 질병이라는 것은 단백질에 약 2%에서 5% 들어있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 우리의 몸에 쌓이게되면서 경련과 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환을 의미합니다. 페닐알라닌을 타이로신으로 바꾸어주어 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비해서 태어날때부터 저하되어 있어 나타나게 되는데요.

 

 

페닐케톤뇨증 질병은 결국에는 지능장애와 연한 담갈색피부, 모발, 경련 등이 나타나는것을 뜻합니다. 그렇기때문에 이에 대해서 제대로 알고 계셔야 하는데요. 페닐알라닌이라는 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고 있는 것입니다. 그런데 이 유전자에 문제가 발생하게 된다면 이질환이 나타날수 있습니다.

페닐케톤뇨증 원인

앞서 말씀드렸다시피 페닐알라닌 수산화 효소 12번 염색체 장완에있는 유전자에 문제가 생기게 되면 효소의 활성도가 일반인에 비해서 현저히 떨어지기때문에 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라서 약간씩 차이가 있을수 있습니다. 만약 1개의 유전자만이 문제가 있는 경우에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없으며 어떠한 상태도 나타나지않지만 이상 유전자가 2개가 있는 경우에는 효소 활성도가 적기때문에 결국에는 페닐알라닌과 대사 산물이 쌓이게됩니다.

 

 

페닐케톤뇨증 질환은 상염색체 열성 질환으로서 한국에서의 빈도는 1/53000명 정도로 알려져있으며 문제가 있는 유전자가 2개인 경우에는 대부분 부모가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있을경우가 많습니다. 만약 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중에서 25%가 이 질환에 노출되어있지만 25%는 유전적으로 정상이며 나머지 50%는 부모처럼 유전자를 1개만 갖거나 페닐 알라닌이 쌓이지는 않습니다. 

페닐케톤뇨증 증상

페닐케톤뇨증 증상 내용을 살펴보겠습니다. 페닐케톤뇨증 증상 출생시에는 기형도 없으며 발생하는 증상 역시 없습니다. 하지만 페닐케톤뇨증 증상 모요나 혹은 분유를 먹기 시작하게 되면서 조금씩 먹는양이 줄어들게되고 잘 토하며 피부에 습진이 나타나고 모발은 연한 갈색을 띠게 된답니다. 또한 소변과 땀에서는 곰핑이나 혹은 쥐오줌 비슷한 냄새가 납니다. 페닐케톤뇨증 증상 선천상 대사이상 선발 검사에서는 확진이 되어 심하게 되는 경우를 보기어렵습니다.

 

 

하지만 치료가 늦어지게 되면 신경 손상의 증상이 발생하게 됩니다. 생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하게 되는 경우 페닐케톤뇨증 증상 IQ 50미만으로 떨어지게되어 지능저하가 발생하게되며 아이의 2/3는 잘걷지못하고 근육과 관절이 뻣뻣하며 손을떨거나 이상한 행동을 반복하게 될수도 있습니다. 경련의 경우 25% 환자에게서 나타나며 경련이 없더라도 80%는 뇌파의 문제가 발생하게 되지만 생후 1개월안에 이에 대한 원인을 제거하면 발달지연과 신경증상은 잘 나타나지 않습니다. 

페닐케톤뇨증 치료

페닐케톤뇨증 치료 방법에 대해서 살펴보겠습니다. 페닐케톤뇨증 치료 방법은 생존과 성장 그리고 발달에는 반드시 단백질 섭취가 중요하기때문에 가능하면 페닐알라닌 농도를 2mg에서 6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제가 되지 않을만큼 단백질을 투여해주는것이 중요하며 페닐 알라닌 공급이 부족하더라도 발육장애나 빈혈, 저단백혈증 등이 발생할수 있습니다. 페닐케톤뇨증 치료 방법은 신생아시기부터 저페닐알라닌 특수분유와 일반분유를 알맞게 섞어서 먹여줘야 합니다.

 

 

이후 페닐케톤뇨증 치료 방법은 아이가 나이가 듬에따라서 식사제한을 좀 느슨하게 하긴하지만 완전히 중단하게 되면 안됩니다. 이질환은 먹는것이 연관이 되어있는 질환이기때문에 아이가 자라게되면서 먹는것에 대한 호기심이 커지고 즐거움이 나타나며 다른 사람과의 관계 유지에 먹는것이 연관되기에 계속해서 영양 교육이 필요합니다. 그리고 다양한 원인에 의해서 페닐알라닌 농도가 증가하더라도 각 원인에 맞게 전문적으로 대처해야합니다.

페닐케톤뇨증 합병증

페닐케톤뇨증 합병증에 대해서 알아보겠습니다. 생후 1개월 이내에 치료하게되면 뇌가 손상되는 것을 막을수 있습니다. 페닐케톤뇨증 식이요법은 소아 청소년기 이후에도 지속적으로 진행해야하며 정상지능을 지닌 환자의 예후는 양호하지만 식이조절이 잘 되지 않을때에는 학습장애가 나타날수 있습니다. 

 

 

산모가 페닐케톤뇨증 질환을 가지고 있을때에는 임신중에 식이요법을 철저히 진행해야하고 만약 식이요법을 하지 않게되는 경우 페닐알라닌이 높게되면 태아에게 안좋은 영향을 끼칠수 있습니다. 이렇게해서 페닐케톤뇨증 질환에 대해서 알아보게 되었는데요. 여러분들이 어떠한 상황으로 페닐케톤뇨증 질환을 찾으셨는지 압니다. 지금 여기에서 말하는것은 식이요법에 잘따라야되는것이 가장 중요한 부분이라는점 참고해주시기 바랍니다.