안녕하세요. 기적의나무입니다. 오늘은 다름이 아니라 댄디워커 증후군 희귀질환에 대해서 적어보려고 합니다. 너무나도 낮선 병명을 가지고있는 댄디워커 증후군 내용을 들어보신 분들은 거의 없으실겁니다. 워낙에 희귀질환이기도 하거니와 주변에 앓고 있으신 분들이 없으면 한번도 접해보시지 못했을 거라고 생각합니다. 글쓴이 역시 TV매체를 통해서 볼수 없었다면 이를 직접 알아볼수도 없었을 것입니다. 그럼 지금부터 댄디워커 증후군 내용을 살펴보도록 하겠습니다.
댄디워커 증후군 이란?
댄디워커 증후군 자체는 제 4뇌실을 침범하는 보기드문 선천성 기형이라고 보시면되는데 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제4뇌실의 낭성확장, 위오목의 확장을 특징으로 보이고 있습니다. 댄디워커 증후군 질환을 가지고 있는 경우 대부분 출산후에 70~90%가 수두증이 동반되어 나타나고 있습니다. 또한 마겐디공과 루스카공은 뇌척수액의 순환이 원활히 될수있도록 만들어주는 통로가 되는데 그곳을 막아놓게 되면서 날타날수도 있다고 보고있습니다.
유전적으로는 산발성으로 나타나고 35000명당 1명 꼴로 발생하게 됩니다. 여기에는 위에서도 말씀드렸다시피 수두증이 흔하게 발생하고 전체적으로 선천성 수두증 환아의 적게는 2~4% 많게는 12%를 차지하고 있으며 대부분 이것은 여아에서 발생하게 됩니다. 완치가 된다고 하더라도 재발할수있는 가능성이 5%이기때문에 어느정도 괜찮아졌다고 해서 다시 원래의 생활로 돌아가게 된다면 또다시 발병할수 있습니다.
전반적으로 댄디워커 증후군 자체는 제4뇌식의 낭성확장과 소뇌충부의 완전 또는 부분적 무형성으로 인해서 확장되어 있는 뒤오목을 보이고 이로 이해 천막이나 측동의 변위가 동반된다고 보시면됩니다. 또한 변이는 후두와의 확장이 없이 소뇌에 이상발육이 나타나거나 다양한 정도의 소뇌충부의 저발육이 동반될때 댄디 워커 변이 라고 부르게 되는 것입니다. 거대대조라는 것은 대조는 확장되어있지만 소뇌충부와 제4뇌실은 정상으로 소뇌의 저발육이 있을때를 말합니다.
생각보다 의학적으로 공부하시는 분이 아니시라면 이해하기가 매우 어려우실겁니다. 최대한 풀어서 쓰려고 하다보니 저역시 너무 헷갈린답니다. 하지만 그래도 천천히 꼼꼼하게 적으려고 하니 좋게 봐주시기 바랍니다. 그러면 다음단계로 넘어가보도록 하겠습니다. 다음단계는 댄디워커 증후군 원인입니다. 왜 생기는지 알수가 없는 우리들에게는 참 궁금한 점이 아닐까합니다. 그럼 지금부터 알아보겠습니다.
댄디워커 증후군 원인
댄디워커 증후군 원인은 소뇌기형이라고 불리우는데 멕켈 그루버와 와르버그 같은 상염색체의 열성질환과 아이카디와 같은 성염색체 우성질환 혹은 염색체의 이상과 연관되어있습니다. 하지만 이 중에서 가장 흔한 것은 세염색체증입니다. 이러한 염색체의 이상이 일반적으로 나타나는 경우는 수두증이 없을때 더 흔하게 발생하고 있습니다.
댄디워커 증후군 원인은 이렇게 염색체에 이상이 생겼을때도 있지만 유전적인 요인으로 생기기도 하며 환경적인 용인으로 발생하기도 한답니다. 또한 이는 단독적으로 나타나거나 복합적으로 나타나 발생할수 있기때문에 나타나는 증상이 다 다를수도있습니다. 이중에서 환경적인 요인으로 생기는것에 더 궁금증이 생기실겁니다. 태어날때는 그렇게 태어나지 않았지만 시간이 지나 바뀔수 있으니까말입니다. 환경적인 요인은 태생기에 풍진이나 거대세포바이러스, 톡소플라즈마에 노출이 되거나 임산부 당뇨를 앓고 있는경우 그리고 쿠마딘 노출, 비타민 저하, 알코올 노출 등에 연관이 있다고 나타나있습니다.
댄디워커 증후군 증상
우리가 알아야 할것은 원인보다는 댄디워커 증후군 증상이 아닐까 하는 생각을 합니다. 이 증상에 대해서 알아야 조그만한 이상한 징후에도 반응을 할수 있으니까 말입니다. 댄디워커 증후군 증상에는 운동능력 발달의 지체와 근육긴장이 저하되고 운동 실조증과 같은 운동결핍이 자주 동반되어 나타나면서 지적장애를 보일수 있습니다. 또한 대두증이 나타나거나 예민함과 짜증, 구토, 안구진탕, 비정상적인 호흡패턴 등이 나타날수 있습니다.
이는 다른 중추 신경계 기형과 전신기형을 동반할수 있기때문에 쉽게 보시면 안된답니다. 댄디워커 증후군 증상이 생기는 경우 중추신경계 질환은 36~38%정도가 동반되며 그중 무형성증이 가장 많이 나타납니다. 또한 대이랑과 다왜소이랑 이상이 발생하며 후두부 척수뇌막류와 뇌류가 나타나고 수도폐쇄와 요천추부수막류 그리고 이분척추 등이 나타나고 있습니다.
그와 반면 전신기형의 경우 47~65% 정도로 동반되는 수치가 높습니다. 이중 안면기형으로 안면혈관종이 나타나거나 귀의 형성부전이 발생하고 구순과 구개열 그리고 소구증 혹은 두개안면골 형성부전증 등이 나타나며 눈의 발달에 이상이 생겨 백내장과 각막경화, 망막발육부전 등이 생길수 있습니다.
심혈관계 기형에는 심실중격이 결손되거나 동맥관개존증 그리고 대동맥축착이 일어나고 우심증과 단심실, 비뇨생식기계 기형이 발생하게 됩니다. 비뇨생식기계 기형을 따로 나누어보자면 다낭성신과 수신증 그리고 잠재고환과 외성기의 발생부전 등이 나타날수 있습니다. 이외에도 댄디워커 증후군 질환에 동반되는 것들이 있는데 그것은 선천성풍진과 코넬리아드, 클리펠페일 등이 있습니다.
댄디워커 증후군 진단
대부분 임신을 한 상태에서 조기진단을 하시는 분들이 많습니다. 아무래도 성인이 되어서 나타는 경우보다는 태어날때부터 가지고 태어나는 아이들이 많기때문입니다. 그렇기때문에 태아초음파검사를 임신 18주에 시행해 두개내에 이상이 없는지를 확인하고 전측면으로 전위된 작은 소뇌반구 소견이 없는지 체크해야 합니다. 이는 뇌실확장과 대두개가 발생할수 있기때문에 댄디워커 증후군 질환과 연관지어서 살피고 있습니다.
또한 특발성 양수과다증을 가지고 있으신 산모분께서도 이질환을 고려해보셔야합니다. 아직 아이를 한번도 낳아보지는 않았지만 친언니의 옆에서 같이 다녔던 결과 여러가지 검사를 하는데 그 중에서도 이 검사는 꼭 받아야 한다고 합니다. 그러니 임신하신 임산부 분이시라면 건강한 아이를 낳기 위해서 한번 검사를 꼭 하셨으면 좋겠습니다.
댄디워커 증후군 치료
많은분들이 댄디워커 증후군 치유할수 있겠지 완치할수 있겠지 라고 생각하시는 분들이 많습니다. 그런 긍정적인 것은 너무 좋습니다. 하지만 안타깝게도 아직까지는 경과에 대해서 정확하게 규명된 보고는 없으며 뒤오목낭종의 확장이나 수두증의 악화가 별로 없는 경우 보전적 치유를하게 됩니다. 하지만 중등도 이상이 급속하게 진행될 경우 산과적 중재가 필요하다 라는점 알고 계셔야합니다.
만약 산전 진단에 실패했을 경우 생후 1년내에 80~85%가 수두증이 발생하고 사망률은 12~50%정도로 크지만 치료적 유산을 제외할 경우 그보다 훨씬 높을것으로 추정하고 있습니다. 댄디워커 증후군 질환은 예후 역시 가지각색으로 다양합니다. 한 아이의 경우 지능이 정상적으로 발생이 안되는가 하면 다발성 선천 기형이 있어 수명이 짧은 등 여러가지가 있기때문에 예후를 어떻다고 딱 결론지어 말씀드리기가 어렵습니다.
많은분들이 요즘에는 TV매체에서 기부방송을 많이 하기때문에 다양한 병명을 가진 아이들을 보시거나 어른들을 보셨을 것입니다. 그렇기때문에 점점 사람들의 지식 또한 높아져가고 있는거 같습니다. 글쓴이 역시 이러한 것들을 하나씩 적어놓아 어느정도 누군가에게 도움이 될수도있고 저에게도 도움이 될수 있도록 만들겠습니다. 여러분들 세상에는 살고싶어도 살지 못하는 사람들이 정말 많습니다.
그럼에도 불구하고 자신의 인생을 낭비하시는 분들이 상당히 많은것 같습니다. 글쓴이 역시 너무 제 인생을 낭비했다라는 생각에 반성이 듭니다. 여러분들 역시 나와 다른 사람들을 생각하며 위로받아 열심히 살아가시기 바랍니다. 그리고 세상에 아프신 분들 모두 완쾌하셨으면 좋겠습니다. 그럼 댄디워커 증후군 포스팅을 마치도록 하며 내일도 이시간에 찾아오겠습니다. 다들 좋은일들만 가득하길 바랍니다.