안녕하세요. 기적의나무입니다. 오늘은 누난 증후군 희귀질환에 대해서 말씀을 드려볼까합니다. 처음에 아는분이 누난 증후군 질환을 들어본적이 있냐고 물어보시기에 뭔가 병명도 특이해서 이렇게 새벽에 찾아보게 되었습니다. 잠을자려고 누웠는데 그게 머릿속에 갑자기 떠오르게되면서 일어나 앉아 컴퓨터를 키게 되었습니다. 덕분에 포스팅하는게 작심 3일이 아닌 오랫동안 가게 되는거 같습니다. 처음에는 내가 꾸준히 할수있을까 생각이 들었었는데 이렇게 꾸준히 하고있는 것을 보고있으니 더 열심히 해야겠다라는 목표가 생기게 되었습니다.
누난 증후군
누난 증후군 질환은 얼굴형태가 특이하며 태어날때부터 심장질환을 포함한 신체의 다양한 기형을 보이는 유전질환입니다. 이는 아기가 태어날때부터 모든증상들이 뚜렷하게 나타나기때문에 딱봐도 한눈에 알수있습니다. 이 질환에서 나타나는 증상과 심각성은 개인마다 다르며 얼굴 형태 역시 모두 같은 증상을 보이는 것이 아닌 다양한 형태를 보이며 익상경이나 뒤통수의 낮은 머리선 그리고 작은키 등의 이상을 보이고 있습니다.
누난 증후군 질환을 겪는 아이들의 경우 머리와 얼굴 영역을 살펴보면 두눈이 코에서 너무 멀리 떨어져있거나 눈구석에 주름있으며 안검하수증과 작은턱 그리고 낮은 콧등을 가지고 있는것은 물론 처지고 돌출되어있는 귀를 볼수 있습니다. 누난 증후군 질환은 얼굴 뿐만이 아닌 골격이상에도 증상이 나타나게 되는데 흉골의 이상과 척추후만증 그리고 처추측만증, 외반주와 같은 독특한 기형이 전형적으로 나타날수 있습니다.
그리고 우심실로 부터 폐로 흐르는 혈액을 방해하고 있는 폐동맥판막 협착증과 같은 심장질환을 일이키기도하며 혈관과 림프관의 기형은 물론 혈액응고와 혈소판 결함, 경미한 정신지체 그리고 남성에서의 잠복고환 증 이 발생할수있으며 이외에 다른 증상이 추가적으로 보일수 있습니다.
누난 증후군 질환은 적어도 6개 이상의 다양한 유전자들에게서 돌연변이가 일어나는 상염체 우성 유전질환이라고 생각하시면 됩니다. 터너 증후군에서 나타나는 증상 역시 누난 증후군 증상에서도 나타나기때문에 다른말로 남성 터너, 여성 가성 터너, 터너 유사 라고도 말하기도합니다. 하지만 터너 증후군의 경우 X염색체가 하나가 없는 성염색체 이상 질환으로 주로 여성에게 나타나는 질환이지만 누난 증후군 질환은 성염색체는 정상이며 남자 여자 상관없이 발생하게 됩니다.
누난 증후군 원인
누난 증후군 질환은 적어도 6개이상의 유전자들의 돌연변이가 원인인 상염색체 우성 유전 질환이라고 말씀드렸었습니다. 우선적으로 PTPN11돌연변이는 환자의 50%에서 발견이되며 KRAS 돌연변이는 환자에게서 5%미만이 발견됩니다. 또한 SOS1 돌연변이는 환자의 약 13%에서 보이며 RAF1 돌연변이는 환자의 3~17%에서 나타나게 됩니다. 누난 증후군 질환과 관련되어있는 유전자는 앞으로도 계속해서 추가적으로 확인이 되실겁니다.
뿐만아니라 누난 증후군 질환은 가족력이 없지 유전자의 새로운 돌연변이에 의해서 생겨나는 경우도 있습니다. 즉 유전으로만 무조건 나타나는 것이 아닌 유전이 아닌 것 외에도 몸의 상태에따라서 나타날수 있다라는 것입니다. 이밖에도 현재 이 질환에 대해서는 여러가지 유전자에 대한 연구를 하고 있는 중입니다.
누난 증후군 증상
위에서도 말씀드렸지만 누난 증후군 질환을 가지고 있는 환자에게 나타나는 증상과 신체의 기형은 개인마다 다르고 그범위가 광범위하기때문에 심각성 역시도 천차만별입니다. 그렇기때문에 글쓴이가 쓰는것 외에도 다른것이 존재한다는 것을 꼭 알고 계셔야합니다. 이것을 토대로 다른 말들을 들어보시면 좋을것 같습니다. 어떤 환자의 경우에는 얼굴 기형만가지고 태어나거나 어떤 환자는 신체가 기형이거나 하는 등 다양하답니다.
우선적으로 이것을 크게 분류하여 나눠서 써보도록 하겠습니다. 성장발달과 머리와 얼굴 특징 그리고 심장기형과 혈액계, 림프계 골격계기형, 피부 악성고열 이렇게 나눠보도록 하겠습니다. 정말 너무 많습니다. 그래도 우리가 궁금해하는 것이니 꼭 알아야 할 필요가있다고 생각하기때문에 이렇게 쓰다가 도망가고싶은 마음을 잘 달래준뒤 앉았습니다. 그러면 시작해보도록 하겠습니다.
성장발달
누난 증후군 질환을 가지고 태어나는 아이중 정상적인 체중을 가지고 태어나는 아이들도 있지만 피하부종으로인해 간혹 체중이 비정상적으로 더 나가는 경우도 있으며 말초 림프부종에 의해서 손발이 부어있는 경우도 있습니다. 또한 다른 아이는 수유가 어렵기에 영양공급이 잘 되지 못해 몸무게가 적게 나가고 또래의 아이들에 비해서 키가 작으며 20%에서 뼈의 성숙이 지연되는 증상이 나타난답니다.
대부분의 어린이의 경우 사춘기전의 성장속도는 비교적으로 정상으로 보이지만 사춘기때부터는 성장급증 시기가 나타나지 않거나 감소할수 있습니다. 서양의 경우 누난 증후군 질환이 성인의 평균키은 약 162.5 이며 여성의 경우 152.7로 보고되어지고 있습니다.
그리고 우리가 또새겨 봐야 할것이 이사성징입니다. 태어난후 일년동안 하나나 두개의 고환이 음낭안으로 내려오지 않아 잠복고환장이 될수도있으며 그결과 남성의 생식세포인 정자가 고환내에서 충분히 살아남지 못하기때문에 불임이 될수 있습니다. 남성중 일부는 정상적으로 사춘기를 겪게 되지만 그렇지 않은 경우 이차성징이 나타나는 시기가 지연되 고한과 음낭, 음경의 성장, 수염과 음모의 출현시기 등이 늦어질수 있습니다.
그다음은 지적 장애입니다. 이는 약 35%이상이 경미한 지적장애를 나타내고 있지만 대부분의 아이들은 정상적인 지능을 보이고 정신지체를 보이는 것은 여성보다는 남성이 더 많은 것으로 알려졌습니다. 또한 약 25%에서 운동 발달과 언어 발달이 늦어져 말하는게 늦거나 장애가 일어나며 경미한 난청이 있을수있고 정신 운동이 지연되며 학습장애와 언어지연을 경험하게 될수 있습니다.
머리와 얼굴 특징
누난 증후군 질환을 겪고 있는 아이들중에서 대부분 머리가 비교적으로 크고 길고 좁으며 위가 뾰족해보이는 모양을 보이는 첨두증이 발생하게 됩니다. 또한 뒷머리에서 나오는 머리카락이 선이 있는 목쪽으로 내려와있으며 곱슬머리와 작은턱 그리고 목이 짧고 어깨가 물갈퀴 모양으로 목과 함께 붙어있는 익상경 등의 증상을 보일수 있습니다.
눈의 경우 다이아몬드와 아치형의 눈썹이 보일수 있으며 누과 눈사이가 비정상적으로 멀고, 앞으로 돌출되어있거나 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수증이 발생할수 있습니다. 그리고 두꺼운 눈꺼풀과 사시, 푸른색 또는 청록색의 홍채 눈꺼플 틈새 등이 나타날수 있으며 콧등이 낮고 코가 넓으며 코끝이 둥글고 코와 입술 사이의 인중이 생각보다 깊게 파여져있습니다. 입의 경우에는 아치형 입천장을 보이며 윕입술선이 높게 위치하고 넓으며 치아는 부정교합이 나타나게 됩니다. 귀의 경우 아래쪽에 위치하고 꼭 누군가 돌려놓은것처럼 뒤로 돌아가있고 귓바퀴가 두꺼우며 청력장애가 있을수 있습니다.
심장기형
누난 증후군 질환에서는 심장기형도 나타나게 되는데 이는 폐동맥 협착증과 심방 중격 결손, 심실 중격비대 등이 존재합니다. 우선적으로 폐동맥 협착증의 경우에는 혈액을 폐로 내보내 산소를 공급받기 위해서 더열심히 움직여 심장에 부담을 주게 됩니다. 이역시도 다양하게 발생하기때문에 만약 적절한 치유를 해주지 않는다면 생명을 위협하는 합병증이 생길수 있습니다. 하지만 이 모든것이 똑같이 나타나는 것은 아니기때문에 우선적으로 변색과 호흡곤란 그리고 복부팽창, 섭취장애 등을 살펴봐야합니다.
심방 중격 결손은 태어날때부터 심장결함을 가진 아이의 약 10%에서 발견이 되며 우심방과 좌심방 사이에 있는 벽에 구멍이 있어 혈류가 새는 기형입니다. 동맥혈의 일부가 우심방으로 유입되기땓문에 우심방과 우심실의 부담이 커지게 되고 폐혈류양이 늘어나게 됩니다. 이는 결손된 부위의 크기가 얼만한지 그리고 어느위치에 구멍이 생겼는지 등을 체크해봐야합니다. 또한 호흡곤란이 오거나 운동후 심하게 피로하고 심부전이나 부정맥 증상이 있으시다면 꼭 검사를 진행하셔야 합니다.
심실 중격비대는 이역시도 태어날때부터 심장결함을 가지고 태어난 아이의 약 10%에서만 발견이되고 우심실과 좌심실을 나누는 중격이 비대되는 것입니다. 그래서 심장 박출량을 감소시킬수 있기때문에 힘든 작업이나 운동증에 실신하거나 심부전 등과 같은 증상이 나타날수 있습니다. 이또한 발생하게 되면 생명을 위협하는 합병증이 오기때문에 꼭 타이밍이 맞게 치유를 해주는것이 좋습니다.
이 외에도 심실 중격 결손 그리고 비후성 심장근육병증, 동맥과 개존증 등의 결함이 나타날수 있으며 누난 증후군 질환을 겪고 있는 사람들중 50%이상이 하나 이상의 심장결함을 가지고 있다라는 점을 꼭 알고 계셔야합니다. 그리고 하나만 생기지않고 어쩔때에는 여러개가 동시에 생길수도있으니 꼭 문제가 있으신것 같으면 검사를 통해서 이를 알아보시기 바랍니다.
혈액계
이질환을 가지고 있는 아이중 누구는 혈관에 기형이 나타날수 있으며 혈액응고 결함이 발견될수 있습니다. 따라서 혈액내에 출혈을 예방하고 막는데 도움을주는 혈소판 수치가 내려가게 되고 혈소판이 정상적인 기능을 하지 못하며 혈액을 응고시키는 특정한 물질의 수치 역시 떨어지게 됩니다. 만약 이러한 증상이 있으실에는 비교적으로 멍이 잘들고 출혈이 잘되기도 한답니다. 혈소판 기능 장애로 인해서 입과 소변에서 생선 비린내가 나기도 하기때문에 소변의 냄새도 체크해 봐야합니다.
그리고 림프계에서도 기형이 나타날수 있는덷 폐 내부에 있는 림프관이 비정상적으로 커져있거나 장내부에 있는 림프관이 커져있고 특히 유미를 운반하는 혈관이 늘어나있기도합니다. 장에서 단백질을 제대로 흡수하지 못하게 되는 겨우 특정 백혈구의 수치가 비정상적으로 감소하는 림프구감소증이 발생할수도있으며 대변에 많은 양이 지방이 섞여나오고 고약한 냄새가 나게 된답니다.
골격계 기형
이역시도 위에서 말씀을 드렸습니다. 누난 증후군 질환을 겪고 있는 아이들중 약 70%는 가슴기형이 발생합니다. 골격계 기형에는 흉골의 위쪽 부분이 이상하리만큼 튀어나와있는 새가슴이고 가슴뼈의 아래부분이 푹 꺼져서 들어가있는 오목가슴이나 비정상적으로 넓거나 낮게 위치한 유두 그리고 겨드랑이의 띠, 둥근어깨 밖으로 휘어진 팔꿈치, 짧은 손가락, 척추후만증, 척추측만증 등이 발생할수 있습니다.
피부 역시 색깔이 달라지며 색소성 모반이 나타나고 드물게 밀크 커피색 반점이 나타나며 검게 그을린 색 또는 갈색의 주근깨와 같은 점들이 피부에 생기게 된답니다. 그리고 누난 증후군 질환을 겪는 아이들중 악성고열이 나타나는 경우가 많으며 근수축과 경직, 저혈압과 빈맥, 심장부정맥 등 위험한 증상이 나타날수 있습니다. 이역시도 합병증으로 나타나기때문에 꼭 적잘한 시기에 치유를 해주셔야 합니다.
이를 알기위해서 검사를 하는것은 산전 초음파 감사, 혈액검사, 심장에 대한검사, 분자 유전학 검사 등을 진행하게 된답니다. 아무래도 희귀질환이기때문에 좀더 많은 진행을 하지 않을까 하는 생각이 듭니다. 그러면 글쓴이는 이렇게 누난 증후군 질환을 포스팅했으니 이만 저의 침대자리로 돌아가 보도록 하겠습니다. 다들 즐거운 새벽시간 되시기 바랍니다.