안녕하세요. 기적의나무 입니다. 오늘은 고양이 울음 증후군 내용을 살펴볼까합니다. 고양이 울음 증후군 어디선가 많이 들어보셨을겁니다. 하지만 이에 대한 것들은 잘 모르시는 분들이 많습니다. 그래서 오늘은 이것에 대한 모든것들을 한번 적어보려고 하니 다들 눈을 기울여주시기 바랍니다. 이 역시도 희귀질환으로 나뉘어 지며 다른 말로는 크리 두 샤라고 말합니다. 연관되어있는 부분은 신경과 뇌 그리고 심장과 신장, 생식기, 골격, 눈, 코, 입, 귀 모든것에 다 연관이 되어있습니다.
고양이 울음 증후군 이란?
고양이 울음 증후군 질환은 우리나라 말로하면 크리두샤입니다. 이는 5번 염색체 단완의 다양한 크기의 결손에 의해서 만들어지며 1963년 Lejeune 등에 의해서 임상적과 세포유전학적 특징이 처음으로 기술되어졌습니다. 이는 15000~50000명 당 1명의 아이가 가지고 태어나며 후두부와 신경계에 이상이 생겨 고양이와 비슷한 울음소리를 내게 된답니다. 그렇기때문에 이를 고양이 울음 증후군 또는 묘성증후군 이라고 부릅니다.
반려묘를 키워보신 분들은 아시겠지만 아기의 소리와 반려묘의 우는것이 비슷하게 들릴때가있습니다. 글쓴이도 반려묘를 키워봐서 안답니다. 이는 머리와 턱이 일반인의 크기에 비해서 작고 넓은 콧등을 가지고있으며 눈구석에 주름이 생겨나있습니다. 또한 비정상적인 지문이있고 발달과 성장지연이 있으며 정신지체가 있습니다. 하지만 여기에서 흔하지는 않지만 심장과 신경 그리고 신장의 기형과 귀앞에 위치한 덧살 그리고 합지증과 요도밑 열림증, 잠복고환증 등이 생길수 있습니다.
이는 태어난 해에 사망할 확률이 높으며 전체 사망률은 10%에 달한다고합니다. 그리고 75%의 사망은 생후 1개월안에 일어나며 사망90%는 첫일년 안에 일어나게 됩니다. 만약 수년동안 잘 생존하게 된다면 생존 기대율이 높아지고 질병에 걸릴 확률 역시 현저히 낮아질수 있습니다.
특별한 완치법은 어디에도 존재하지는 않지만 조기 재활치료와 특수 교육이 예후를 향상시키며 사회적 적응에 상당한 진전을 가지고 올수있기때문에 포기하기엔 이르다고 합니다. 또한 전형적인 증상을 보이는 환자에서 염색체를 검사를하여 진단을 내리고 그 진단 역시 다 다르게 나오기때문에 쉽게 판단해서 넘길 일 역시 아니라는점 알아두셨으면 좋겠습니다. 그러면 다음 단계로 넘어가 보도록 하겠습니다.
고양이 울음 증후군 증상
지금부터 고양이 울음 증후군 증상에 대해서 말씀드려 보도록하겠습니다. 우선 태어났을때에는 저체중에 작은 머리를 가지고 있으며 둥근 얼굴이나 달모양을 하고있고 긴 콧등과 두눈먼거리증 그리고 눈구석주름과 눈꺼풀쳐짐이 있습니다. 또한 입의 모양은 아래로 향해있고 귀는 아래로 쳐져있으며 작은 턱증이나 비정상적인 지문 그리고 특이한 소리는 물론 근육긴장 저하증 등이 나타나게 됩니다.
생후 일년동안 이소리는 점점 사라지게 되지만 발달지연이나 정신운동지연이 뚜렷하게 보이기 시작합니다. 그리고 심장 기형이 나타날수있으며 신경기형이나 신장기형, 귀 앞 부속물, 합지증, 요도밑열림증, 잠복고환증 등이 발생할수있습니다. 생후 첫 1년 동안에 반복적으로 호흡기 감염이 나타나거나 장염이 나타날수있으며 다이아몬드모양인 후두이상과 작고 긴장이 저하된 후두개 이상에 기인하는 것으로 보입니다.
뿐만아니라 신경적이나 구조적 그리고 기능적 변화가 원인이되며 두개기저부 이상으로 보아 태생기 발달과정 동안 뇌와 후두의 기형이 있을것이라고 추측하고 있습니다. 적은 생존률을 뚫고 나이가 들어감에 따라서 얼굴이 길고 좁아지며 안와상연이 뚜렷해지고 짧은 인중과 아랫입술이 두꺼워지는 증상이 나타나며 치아가 부정교합이나 수평적 경향을 띠는 눈꺼풀틈새와 외사시 그리고 작은 손과 발 머리 등이 더욱더 뚜렷하게 나타납니다.
이로인해서 근시와 백내장이 생길수있으며 동공확장근육의 결함으로 인해 동공이 메타콜린에 과민성을 보여 동공확대약제에 저항성을 지니게 됩니다. 그리고 척추측만증과 편평발, 내반족, 샅굴 탈장 등 여러가지 증상이 함께 동반되어 나타날수 있습니다. 그렇기때문에 고양이 울음 증후군 질환을 살펴볼때에는 겉과 속을 모두 살펴봐야 한답니다. 이중에 몇가지를 가지고 태어나고 또 몇가지가 감염될지 모르니까 말입니다.
고양이 울음 증후군 원인
그렇다면 고양이 울음 증후군 원인이 무엇인지 알아봐야합니다. 왜 이러한 희귀질환들이 태어나서 빛을 봐야하는 아이들에게 생기는지 참 속상합니다. 그래도 우선적으로는 알아봐야 할것은 알아봐야하니 고양이 울음 증후군 원인을 말씀드리겠습니다. 이는 5번 염색체 단환의 일부가 손식되게 되면서 고양이 울음 증후군 질환이 발생하게 되는것입니다. 새로 발생한것은 85~90%이지만 10~15%는 부모에 의해서 생기게 됩니다.
새로 발생한 전위와 가족성전위 그리고 모자이크 현상, 아버지의 역위에서 유래된 결손 등이 관찰되는데 염색체 상의 절단점 위치는 5p13에서 5p15.2이며 부위는 반복 염기서열을 많이 가지고 있기때문에 불안정한 모습을 보이고 있습니다. 연관 유전자의 경우 고양이 울음 증후군 질환이 일부 임상 증상과 연관이 있는것으로 보고되어지고 있으며 동물실험에서 SEMAF유전자는 신경세포전구체와 엑손의 이동에 관련되어지고 CTNND2 유전자는 조기 신경발달과정에서 발현되는 유전다로 이부위가 결실된 환자에서 정신 지연과 연관된 것으로 여겨지고 있습니다.
현재 한국에서는 고양이 울음 증후군 환자가 많이 보고되어왔으며 2007년 20명의 환자를 대상으로 검사 결과가 보고 된 적이 있씁니다. 이는 안과적 질환이 두드러진 경우도 있지만 태아알코올증후군과 유사하게 나타나는 경우도있습니다. 그리고 가장먼저 5번 염색체 단완의 결손을 확인해 확진을 하고 부모를 검사해 유전학적 상담이 가능하기때문에 걱정하실 필요는 없습니다. 하지만 부모 중 한명의 생식샘 모자이크현상의 가능성을 아예 배제할수는 없다라는거 알아두셨으면 합니다.
고양이 울음 증후군 치료
그렇다면 고양이 울음 증후군 치료가 있는지 확인을 해봐야할것입니다. 먼저 위에서는 분명히 완치하는 법이 존재하지 않는다고 말씀드렸습니다. 그점은 안타깝지만 아직 나오지 않았기때문에 우선적으로 가장 먼저 위험한곳을 집중적으로 치유를 해야한답니다. 뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나기때문에 출생후에 고양이 울음 증후군 질환에 특이적인 치유가없재만 재활 프로그램은 빠르기 시작되어야 하고 이부분에있어 가족과 밀접한 협력 역시 필요합니다.
신생아 시기에는 모유수유가 가능하지만 삼키기에 곤란을 가진 신생아의 경우 물리치료를 일주일안에 시작해야 하며 후두와 후두개의 기형으로 기관내 삽관이 어려움을 주지해야 합니다. 만약 정신운동지연과 언어지연 같은 신경적인 문제가 발생하고 있다면 빠른 재활치유를 권장이 되는데 이때 하루라도 늦춰지면 안된다고 하며 이를 계속 치유해주는경우 5~6세의 정상 소아 수준으로 향상할수 있습니다. 또한 생후 1년이 지나게되면 사망률이 많이 낮아지니 큰걱정은 하지 않으셔도 된답니다. 이렇게해서 고양이 울음 증후군 질환에대해서 살펴보았습니다. 희귀질환은 치유를 완치할수있는 방법이 없어 정말 속상하고 답답한거 같습니다. 다들 우리 아이들이 건강하게 태어나고 나의 앞에서 건강하게 자라는 모습을 보셨으면 좋겠습니다. 그럼 고양이 울음 증후군 포스팅을 마치겠습니다.