안녕하세요. 모든병들이 다 치유되는 기적의나무입니다. 오늘은 할리퀸태아 질환에대해서 말씀드리려고합니다. 할리퀸태아 희귀질환을 들어보신적이 있으신 분들도 계시고 아니신분들도 있으실겁니다. 그래서 이번에는 정확한 것들을 알려드리기 위해서 가지고왔습니다. 여러분들 모두 읽어보시기 바랍니다. 그러면 지금부터 무슨 질환인지에 대해서 적어보도록 하겠습니다.
할리퀸태아 란?
할리퀸태아 질환은 태어났을때부터 어린선 중 하나인 증판상 어린선의 가장 심한 형태입니다. 이는 상염색체 열성으로 유전이되어 나타나는 선천적 피부질환입니다. 자구안에서 제 2산분기때 피부변형이 생기게 되면서 피부의 과각화로 이해 전신에 빌집된 판 모양의 인설이 축저되어지면서 두껍고 갈라진 피부를 보이고 있습니다.
또한 안검외반과 구선 외전이 동반되기때문에 기괴한 얼굴모습은 물런 피부의 긴장성으로 인해 사지의 고정된 굴곡과 벙어리 장갑을 낀듯한 수족을 보인답니다. 이는 태어날때부터 수 주내 감염증과 패혈증 그리고 호흡부전과 영양부전, 순화부전, 신부전 등으로 사망하게되는 치명적인 질환입니다.
여기에서 말하는 어린선이라는 것은 피부 각화성 질환으로 인해서 심한 인설화를 나타내는 것을 통칭하며 조직학적으로는 과각화를 특징으로 하는 질환입니다. 그리스어의 fish를 뜻하는 ichthys에서 유래되었으며 1808년 william에 의해서 처음으로 영어로 적혀져있습니다. 이후 이질환은 선천성 어린선과 후천성 어린선으로 나뉘어져있습니다.
태어날때부터 가지고 태어나는 어린선중 가장 심한 것은 피부 각질층의 증식으로 일어나게 되며 이러한 것들은 세포박리와 세포 생성증대로 인해서 탈피와 표피사이의 균형이 맞지 않아 나타나게 된답니다. 상염색체 열성 유전질환에는 층판상 어린선 그리고 어린선양 홍피가 있으며 성염색체 열성으로는 유전적 반성 열성 어린선 등이 있습니다. 할리퀸태아 질환은 층판상 어린선의 가장 심한 형태로 알려져있으며 최근에는 두문 상염색체 열성 유전 질환으로 나타나고 있습니다.
할리퀸태아 증상
할리퀸태아 질환은 태어났을때부터 임상적과 조직학적인 측면에서 몇가지 특징적인 것을 보이게 되는데 전신이 치밀하 과각화된 인설로 덮여 피부가 매우 두껍게 갈려져있으며 안검외반과 구순외전으로 인해서 기괴한 얼굴을 하고 있습니다. 코와 귀의 성장은 제한되어있고 뿐만아니라 사지는 과각화로 인해서 고정된 굴곡을 보이며 말단으로 갈수록 부종과 괴사를 보이기도 한답니다. 그리고 손가락과 발가락 손톱과 발톱은 저형성이 되어있으며 대론 다지증이 관찰되기도합니다.
이외에도 과각화는 흉벽의 움직임을 감소시키면서 호흡장애까지 발생시키고 두꺼운 피부로 인해서 땀샘기능이 저하되 체온조절에도 많이 약답니다. 병리조직학적으로는 현저한 과각화와 중증도의 극세포증 등이 있습니다. 예후는 너무나도 충격적입니다. 대부분의 경우 어느정도 살지 못한채 사망하게 되며 뱃살에서 사산되는 경우도 있스비다. 하지만 드물고 몇명에 국한해 20세까지도 산 사람이 있었지만 할리퀸태아 질환을 가진 아이들의 경우 감염증과 패혈증 그리고 다발성 장기부전으로 사망할수 밖에 없습니다.
할리퀸태아 원인
할리퀸태아 원인은 최근에 유전학적에 따르면 염색체 2q35에 전좌하는 ABCA12 유전자의 이상으로 나타나게 됩니다. ABCA12 유전자의 경우 53exons를 가지는 큰 유전입니다. 이는 능동수송과 수동수송이 있는데 이중 ABC transporter는 ATP를 ADP로 가수분해 하여 에너지를 이용해 어떠한 기질을 cell membrain을 통해 transport하는 능동수송 막 단백질을 한단답니다. 그렇다면 지금부터 진단은 어떻게 내리는지에 대해서 살펴보겠습니다.
할리퀸태아 진단 & 치료
할리퀸태아 진단은 특유의 모양과 광학 현미경상 혀저한 과각화를 관찰하면서 발견할수있으며 태아의 피부생검을 통해서도 태생전에 진단도 가능합니다. 이는 임신 20주나 22주가 되었을때 확인이 가능하니 꼭 검사를 받아보시는것을 권해드립니다. 아무래도 살 확률이 적다보니 괴로워하는 것보다는 미리알고 조치를 취하는 것이 맞다고 생각하기에 꼭 알아야 하는점이 아닐까 합니다.
할리퀸태아 치료는 태어난후에 바로 집중적인 지지적 치유가 예후에 미치는 영향이 크며 이 아이들의 경우 정상 아이들에 비해서 피부를 통한 수분 손실이 6배까지 증하기때문에 흔히 고장성 탈수증이 동반되어 진답니다. 이런 단점을 보안하기 위해서는 일반적인 보육기보다는 incubator humidifier을 이용해서 피부가 숨을 쉴수있고 그리고 수분이 손실되지 않게 막아줘야하고 온도를 조절하고 피부를 통한 탈수 예방과 보충을 해주어야 합니다.
또한 감염이 되지 않도록 늘 조심해야하며 영양공급은 꾸준하게 해줘야 패혈증과 수유장애 그리고 환기부전 등을 줄이게 될수 있습니다. 1985년 할리퀸태아 질환을 가지고 태어난 아이가 생후 5개월까지 생존하였다라는 것을 보고하였지만 실제 저자들이 경함한 바로는 수분공급 밀 항생제 토여를 위한 정맥을 확보하는게 쉽지 않았고 피부로 통한 수분 손실을 예방하기 위해서 여러가지 방법을 시도했지만 유지를 하는것이 너무 어려웠다고합니다.
이렇게해서 할리퀸태아 질환에 대해서 알아보았습니다. 아는내내 마음이 너무 아프고 속상했습니다. 그리고 정말 동화속에서만 존재하는 이런 할리퀸태아 질환이 실제에서도 존재한다고하니 당황스러웠습니다. 꼭 동화가 현실이 된것처럼 말입니다. 할리퀸태아 분명히 사망률은 높습니다. 하지만 그래도 태아도 역시 살려고 노력한다면 오래 살수 있지 않을까하는 작은 소망입니다. 여러분들 그럼 글쓴이는 할리퀸태아 포스팅을 마치겠습니다.